Když obyvatelka Michiganu Ashley Zambelli přišla na svůj ultrazvuk, byla ve třiadvacátém týdnu těhotenství se svým třetím dítětem. Ashley byla přirozeně nervózní ohledně zdraví svého nenarozeného dítěte, zvláště s ohledem na její předchozí potrat a skutečnost, že měla jednu dceru s vzácnou genetickou chorobou. Lékaři Ashley doporučili podstoupit DNA test, aby tyto obavy vyřešili. Výsledky byly ohromující. Ashley má 47 chromozomů a trpí Downovým syndromem kvůli extra chromozomu na 21. páru. Obvykle se toto onemocnění u nenarozených dětí identifikuje pomocí krevních testů na biochemické markery a screeningem určitých fetálních charakteristik.
Pokud není Downův syndrom objeven během těhotenství, může být v některých případech identifikován při porodu. Jedinci s tímto onemocněním často mají jedinečné fyzické vlastnosti, intelektuální obtíže a potřebují sociální podporu až do dospělosti. Přesto se navzdory zdravotním problémům a kognitivním obtížím Ashleyino onemocnění během jejího dětství neléčilo. Ashley má velmi vzácnou variantu Downova syndromu; pouze 2 % případů trizomie 21 mají Ashleyinu variantu. Tato varianta často vykazuje mírné kognitivní deficity a méně zdravotních obtíží, což může být důvodem, proč bylo její onemocnění přehlédnuto. Ashley měla snížený svalový tonus, malou srdeční abnormalitu a akademické výzvy, ale její vzhled neodpovídal rysům někoho s Downovým syndromem.
Ashley je zvláštním příkladem, protože její diagnóza byla nečekaně stanovena, když byla dospělá. Stará se o potřeby svých dětí a každodenní domácí práce, zatímco vede plný život jako matka a hospodyňka. Její hlavní starosti jsou problémy s koleny a snížený svalový tonus. I když má podprůměrné kognitivní schopnosti, funguje v normálním rozmezí s některými obtížemi s krátkodobou pamětí a porozuměním humoru.
Lillian, první dítě Ashley, měla od narození výraznější znaky Downova syndromu. Evelyn, její druhá dcera, je v dobrém zdravotním stavu. Genetická porucha způsobila její potrat během třetího těhotenství. I přes to, že byla informována, že její čtvrté těhotenství povede k dítěti s Downovým syndromem, rozhodla se pokračovat. Taylor, Ashleyin manžel, se zdá být její diagnózou neovlivněn a nadále je pečující a podporující.
Navzdory jejich situaci si jejich dcery váží. Pár přemýšlí o čtvrtém dítěti, i když existuje 50% riziko, že by mohly zdědit Downův syndrom od obou rodičů.
